Введение

Адреногенитальный синдром – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которых является дефицит одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомнорецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников [1,2]. Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся в 90-95% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы.

Описание клинического случая. Пациент Л. с ВДКН, сольтеряющей формой.

На публикацию представляемых данных из истории болезни получено добровольное информированное согласие пациента

Пациент Л., 2004 года рождения, проживающий в Саратовской области. Родословная ребенка: наследственность по эндокринной патологии отягощена: двоюродный брат по отцу – ВДКН, сольтеряющая форма – умер в 2-х недельном возрасте. В раннем анамнезе: врожденный гепатит, внутриутробная инфекция неустановленной этиологии, анемия, перинатальная энцефалопатия. До 9 месяцев отмечались низкие темпы роста и веса. Улучшение состояния наступало после включения в терапию глюкокортикоидов (ГК) и минералокортикоидов (МК), после отмены наблюдалось ухудшение. В декабре 2013 года при проведении ультразвукового исследования органов мошонки была обнаружена опухоль яичка справа. Была проведена орхэктомия справа, цитологическое заключение: семинома правого яичка. Необходимо отметить низкую комплаентность пациента. После операции было дано следующее заключение: опухоль из клеток Сертоли яичка (доброкачественная опухоль из клеток полового тяжа яичка). В динамике проведено контрольное ультразвуковое исследование – признаков опухолевого роста и воспалительных изменений не выявлено, то есть регресс процесса (рисунок 1).

Рисунок 1. Снимки УЗИ мошонки – прогрессирование изменений семявыносящих канальцев не выявлено, на снимках регресс процесса

В конце декабря 2014 года был установлен диагноз: Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности.

Получал калия йодид в дозировке – 100 мкг в сутки. В динамике отмечался эутиреоз. Течение основного заболевания характеризуется как тяжелое, периодическое (обострение 1-2 раза в год). Наблюдались кризы надпочечниковой недостаточности (чаще провоцировались острыми респираторными заболеваниями или же стрессорной ситуацией). На ХГЧ и АСПП отрицательные результаты.

Учитывая данный клинический случай и отсутствие общепринятого протокола у пациентов с ВДКН, а также отсутствие протокола по выявлению пациентов с риском развития TART синдрома, необходимо, начиная с возраста 8 лет и далее, проводить контроль УЗИ мошонки раз в год, исследовать АКТГ, ренин, 17-OH-прогестерон, лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, ингибин B. Наблюдение пациента после 18 лет во взрослой эндокринологической службе.

Трудности в определении оптимальной дозы ГК для соблюдения баланса между неэффективным подавлением продукции АКТГ и ятрогенным гиперкортицизмом приводят к изменениям, развивающимся с первых месяцев жизни и прогрессирующим с течением лет, часто приобретая особую клиническую значимость у мужчин в зрелом возрасте.

Следовательно, недостаточность 21-гидроксилазы, в отсутствие снижения фертильности, а также, учитывая особенности расположения TART, занимает особое положение среди представителей данной патологии. Выявление этого осложнения ВДКН представляет определенные трудности и значительно усложняет дальнейшее лечение и ухудшает прогноз у пациентов [3-5]. 

Заключение. Таким образом, исследование особенностей функциональной активности клеток Сертоли у мальчиков и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников ВДКН, несомненно, позволит улучшить алгоритм своевременной диагностики нарушений полового развития и модифицировать проводимую терапию. Подбор адекватной дозы и режима терапии ГК и МК, с их своевременной коррекцией в различные возрастные периоды, изменение образа жизни, а также сотрудничество специалистов различных профилей для мониторирования и коррекции возможных осложнений – необходимые составляющие ведения пациентов с недостаточностью 21-гидроксилазы.

Конфликт интересов не заявляется.